Italia Lancia il Primo Prototipo Nazionale per la Gestione dei Dati Genomici

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo traguardo consente il passaggio a un ambiente di produzione, integrando l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

Un Modello Federato per la Sicurezza dei Dati

Il design federato dell’architettura FEGA garantisce che i dati rimangano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Questo approccio assicura anche l’interoperabilità e la ricercabilità dei dati attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza di questo modello: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea”.

Verso la Medicina di Precisione

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato come questo sviluppo rappresenti un passo cruciale per la medicina di precisione. Questo nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto significativo nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse.

Dotta ha affermato: “Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica”.

Integrazione con Iniziative Europee

L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, come Genome of Europe, e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono stati sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, e mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.

Con il completamento di questo prototipo, l’Italia si prepara a diventare un attore chiave nella gestione dei dati genomici a livello europeo, contribuendo così all’avanzamento della ricerca biomedica e alla realizzazione di una sanità più personalizzata e efficace.